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被骨頭囚禁的孩子得的病到底是什么
近日，一個(gè)“被骨頭囚禁的孩子”話題在微博引發(fā)熱議。據(jù)悉，15歲的小歐自3歲那年，左側(cè)后頸突然冒出一塊大包，硬硬的，而且不斷變大，甚至侵犯到咽喉部。切除包塊后，經(jīng)切片送檢后認(rèn)為是肌層纖維瘤。然而沒(méi)過(guò)多久，包塊去而復(fù)生，越長(zhǎng)越多，小歐原本光滑的背部變得疙疙瘩瘩。在包塊逐漸增多的同時(shí)，家人發(fā)現(xiàn)他脖子也變歪了，雙側(cè)肩關(guān)節(jié)無(wú)法再活動(dòng)自如。父母帶著小歐四處求醫(yī)，輾轉(zhuǎn)武漢各大醫(yī)院，幾乎所有醫(yī)生都束手無(wú)策。
十幾年過(guò)去，小歐的病情更加嚴(yán)重了。除了背部，骨頭包已經(jīng)爬上了他的肩膀，甚至幾個(gè)包塊已經(jīng)融為一片。在醫(yī)生看來(lái)，他的行動(dòng)功能問(wèn)題更突出，脊柱側(cè)彎已很?chē)?yán)重；由于雙腿長(zhǎng)短不一，走路也一瘸一拐。走路不穩(wěn)、雙手不便，小歐經(jīng)常摔跤。摔跤后又沒(méi)辦法像常人那樣用手撐，只能直挺挺的倒下去，以頭著地。
小歐的醫(yī)生楊星海一直在默默關(guān)注這個(gè)特殊的小病人。這12年來(lái)，他每逢學(xué)術(shù)年會(huì)，就會(huì)帶齊小歐的資料，向各地專(zhuān)家請(qǐng)教。綜合小歐的病情進(jìn)展和檢查資料，昨天，他告訴小歐母親，孩子確診為進(jìn)行性骨化性肌炎。楊星海也說(shuō)，這種病怕摔跤，摔跤后身體組織要重新修復(fù)，鈣沉積后會(huì)加快骨化的進(jìn)程，也就是說(shuō)，摔跤受傷后的腫塊，很容易變成骨頭包。
進(jìn)行性骨化性肌炎到底是什么病
目前公認(rèn)該病為結(jié)締組織某些成分遺傳方面的缺陷所引起的繼發(fā)性鈣化和骨化，屬常染色體顯性遺傳病。該病的遺傳學(xué)表現(xiàn)出一定的復(fù)雜性和多相性。進(jìn)來(lái)研究比較公認(rèn)的是其發(fā)病與BMP-4關(guān)系密切，BMP-4的異常表達(dá)被認(rèn)為是MOP發(fā)病的重要因素，BMP-4是導(dǎo)致活體進(jìn)行性異位骨化這一連鎖反應(yīng)的獨(dú)立觸發(fā)因子。
患者肌肉本身無(wú)異常，主要累及肌肉的結(jié)締組織。早期有明顯間質(zhì)內(nèi)水腫和結(jié)締組織內(nèi)增殖，肌纖維發(fā)生繼發(fā)性萎縮和變性，后期有中胚層組織鈣化和骨化。
進(jìn)行性骨化性肌炎臨床表現(xiàn)有兩個(gè)特點(diǎn)：先天性拇指畸形、進(jìn)行性軟組織異位骨化。其中前者為該病的特征表現(xiàn)，幾乎所有的患者都會(huì)發(fā)生。異位骨化多發(fā)生于肌腱、韌帶、筋膜和骨骼肌等處，其蔓延特點(diǎn)為從頭向尾、從背側(cè)向腹側(cè)、從中線向四肢發(fā)展，骨化可由外傷、感染和手術(shù)等誘發(fā)加速。早期表現(xiàn)為局部包塊紅腫熱痛，繼而包塊逐漸骨化，局部組織攣縮，關(guān)節(jié)僵硬，最終肢體運(yùn)動(dòng)功能喪失。一般30歲左右髖關(guān)節(jié)融合致行走功能喪失，下頜功能障礙致進(jìn)食不能而全身衰竭?；颊叽蠖嗨烙谒ソ呋蚋腥?。
進(jìn)行性骨化性肌炎尚無(wú)有效療法
進(jìn)行性骨化性肌炎尚無(wú)特殊的有效療法，應(yīng)避免受傷受寒，或可防止惡化。可試用腎上腺皮質(zhì)激素，但療效未定。病變比較局限者可考慮切除，但有時(shí)手術(shù)的創(chuàng)傷可加劇病變，導(dǎo)致更多的骨化形成。