分專業(yè)
兩例典型平山病患者的手術(shù)療效
青少年上肢遠(yuǎn)端肌萎縮癥又稱平山病(Hirayama disease),是日本學(xué)者平山惠造于1959年報(bào)道的一種疾病。
其臨床特征為：幾乎全部是青少年男性，局限于上肢遠(yuǎn)端的肌肉無(wú)力、萎縮。手骨間肌、大小魚際肌萎縮，以尺側(cè)萎縮明顯(圖1)。肌肉無(wú)力導(dǎo)致患者的日常生活受到嚴(yán)重影響。
本病起病隱匿，肌肉出現(xiàn)明顯萎縮前診斷困難，部分病例被誤診為“周圍神經(jīng)炎”或“運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病”而得不到及時(shí)的治療。本病發(fā)展至晚期出現(xiàn)雙手及前臂肌肉嚴(yán)重萎縮、纖維化以及關(guān)節(jié)攣縮畸形，患者基本失去雙手的使用功能。
圖1.周某，男18歲，雙手肌肉萎縮，無(wú)力2年
平山病患者的影像學(xué)特點(diǎn)為頸部屈伸活動(dòng)明顯增大(圖2)，中立位核磁脊髓無(wú)明顯受壓，但屈頸位MRI可見下段頸髓前移，頸脊髓在屈頸位時(shí)受到擠壓(圖3)。
圖2.過(guò)伸過(guò)屈位X線
圖3.中立位核磁和屈曲位核磁，屈頸位MRI可見下段頸髓前移，頸脊髓在屈頸位時(shí)受到擠壓
平山病的治療通過(guò)頸托來(lái)限制頸椎的屈曲活動(dòng)，但是部分患者佩戴頸托后病情仍在加重，對(duì)于病情加重的患者國(guó)內(nèi)和國(guó)際均沒(méi)有好的治療辦法。而骨科有豐富的頸椎手術(shù)經(jīng)驗(yàn)，頸椎前路內(nèi)固定手術(shù)可以很好的限制頸椎的屈曲活動(dòng)。對(duì)于神經(jīng)內(nèi)科確診為平山病經(jīng)嚴(yán)格頸托保守治療6個(gè)月無(wú)效的平山病患者，北醫(yī)三院骨科從2006年開始采用頸椎前路鈦板內(nèi)固定術(shù)的手術(shù)治療方法。
典型病例1
左：男性患者16歲，術(shù)前雙手骨間肌萎縮
右：術(shù)后1年隨訪，肌肉萎縮較術(shù)前改善
術(shù)前屈伸位X線
術(shù)后1年屈伸位X線
術(shù)前屈曲位核磁示下頸段脊髓前方受壓 術(shù)后1年隨訪屈曲位核磁
平山病患者的手功能評(píng)價(jià)
平山病患者臨床特征為局限于上肢遠(yuǎn)端的肌肉無(wú)力、萎縮，手骨間肌、大小魚際肌萎縮，以尺側(cè)萎縮明顯。肌肉無(wú)力導(dǎo)致患者的日常生活受到嚴(yán)重影響。目前沒(méi)有標(biāo)準(zhǔn)的量化平山病患者手功能的方法。
孫宇主任團(tuán)隊(duì)采用Jebsen-Taylor試驗(yàn)和密歇根手功能簡(jiǎn)表評(píng)價(jià)平山病患者的手功能。Jebsen-Taylor試驗(yàn)是專用于手功能狀況的客觀檢查方法，在手外科廣泛應(yīng)用。
Jebsen-Taylor試驗(yàn)包括以下動(dòng)作：(1)書寫；(2)翻轉(zhuǎn)紙片；(3)移動(dòng)小物體；(4)用勺子移動(dòng)小物體；(5)堆疊小物體；(6)移動(dòng)大而輕的罐子；(7)移動(dòng)大而重的罐子。
平山病患者較正常利手及非利手的Jebsen-Taylor試驗(yàn)各項(xiàng)指標(biāo)均有不同程度的障礙，其中在利手側(cè)，翻轉(zhuǎn)紙片，移動(dòng)大而輕的罐子和移動(dòng)大而重的罐子3項(xiàng)障礙尤為明顯。
密歇根手功能簡(jiǎn)表(brief Michigan hand outcomes questionnaire，Brief MHQ)是由密歇根大學(xué)健康系統(tǒng)于2010年制定的手功能評(píng)級(jí)方法。密歇根手功能簡(jiǎn)表包括手的總體功能、日常生活能力、工作或?qū)W習(xí)、疼痛、外觀與自我滿意度六個(gè)維度，每個(gè)維度包括2個(gè)問(wèn)題，共計(jì)12個(gè)問(wèn)題，每個(gè)問(wèn)題根據(jù)患手的功能程度設(shè)5個(gè)選項(xiàng)，分別計(jì)5、4、3、2 和1 分，評(píng)分越高，手功能越好。
孫宇主任團(tuán)隊(duì)對(duì)27例平山病患者進(jìn)行密歇根手功能簡(jiǎn)表隨訪，總分較術(shù)前顯著升高，頸前路手術(shù)治療平山病的療效是肯定的。具體來(lái)說(shuō)，總體功能、日常生活能力、工作或?qū)W習(xí)與自我滿意度這四個(gè)維度隨訪時(shí)較術(shù)前有顯著提高，但是疼痛和外觀兩項(xiàng)并無(wú)顯著改善。
平山病患者的手術(shù)療效
2019年孫宇主任團(tuán)隊(duì)對(duì)手術(shù)治療的平山病患者進(jìn)行了5年以上的臨床隨訪，共有資料完整的31例患者納入研究。男30例，女1例；入院時(shí)年齡為16-27歲平均19歲；自起病至接受手術(shù)的時(shí)間為12-96個(gè)月，平均37個(gè)月。術(shù)前主要臨床表現(xiàn)為肌肉萎縮31例，肌萎縮累計(jì)前臂肌群11例(35.5%)，單側(cè)受累19(61.3%)，雙側(cè)受累12例(38.7%)。術(shù)前過(guò)伸、過(guò)屈位X線片測(cè)量頸椎整體活動(dòng)度為52.3-100.1°，平均為77.8°。
31例患者得到末次隨訪(術(shù)后5-6年)，病情均停止進(jìn)展。24例(77.4%)患者肌無(wú)力癥狀有所改善，16例(51.6%)患者肌肉萎縮癥狀有所改善。前臂肌力為4-5級(jí)，較術(shù)前平均提高1.3級(jí)；握力為3-5 kg，較術(shù)前平均增加56%。術(shù)后3月至末次隨訪時(shí)，肌無(wú)力及肌肉萎縮改善的比例逐年提高(表1)。
典型病例2
