被骨頭囚禁的孩子得的病到底是什么
發(fā)布時間：
2019-04-19
近日，一個“被骨頭囚禁的孩子”話題在微博引發(fā)熱議。據(jù)悉，15歲的小歐自3歲那年，左側后頸突然冒出一塊大包，硬硬的，而且不斷變大，甚至侵犯到咽喉部。切除包塊后，經切片送檢后認為是肌層纖維瘤。然而沒過多久，包塊去而復生，越長越多，小歐原本光滑的背部變得疙疙瘩瘩。在包塊逐漸增多的同時，家人發(fā)現(xiàn)他脖子也變歪了，雙側肩關節(jié)無法再活動自如。父母帶著小歐四處求醫(yī)，輾轉武漢各大醫(yī)院，幾乎所有醫(yī)生都束手無策。
十幾年過去，小歐的病情更加嚴重了。除了背部，骨頭包已經爬上了他的肩膀，甚至幾個包塊已經融為一片。在醫(yī)生看來，他的行動功能問題更突出，脊柱側彎已很嚴重；由于雙腿長短不一，走路也一瘸一拐。走路不穩(wěn)、雙手不便，小歐經常摔跤。摔跤后又沒辦法像常人那樣用手撐，只能直挺挺的倒下去，以頭著地。
小歐的醫(yī)生楊星海一直在默默關注這個特殊的小病人。這12年來，他每逢學術年會，就會帶齊小歐的資料，向各地專家請教。綜合小歐的病情進展和檢查資料，昨天，他告訴小歐母親，孩子確診為進行性骨化性肌炎。楊星海也說，這種病最怕摔跤，摔跤后身體組織要重新修復，鈣沉積后會加快骨化的進程，也就是說，摔跤受傷后的腫塊，很容易變成骨頭包。
進行性骨化性肌炎到底是什么病
目前公認該病為結締組織某些成分遺傳方面的缺陷所引起的繼發(fā)性鈣化和骨化，屬常染色體顯性遺傳病。該病的遺傳學表現(xiàn)出一定的復雜性和多相性。進來研究比較公認的是其發(fā)病與BMP-4關系密切，BMP-4的異常表達被認為是MOP發(fā)病的重要因素，BMP-4是導致活體進行性異位骨化這一連鎖反應的獨立觸發(fā)因子。
患者肌肉本身無異常，主要累及肌肉的結締組織。早期有明顯間質內水腫和結締組織內增殖，肌纖維發(fā)生繼發(fā)性萎縮和變性，后期有中胚層組織鈣化和骨化。
進行性骨化性肌炎臨床表現(xiàn)有兩個特點：先天性拇指畸形、進行性軟組織異位骨化。其中前者為該病最早的特征表現(xiàn)，幾乎所有的患者都會發(fā)生。異位骨化多發(fā)生于肌腱、韌帶、筋膜和骨骼肌等處，其蔓延特點為從頭向尾、從背側向腹側、從中線向四肢發(fā)展，骨化可由外傷、感染和手術等誘發(fā)加速。早期表現(xiàn)為局部包塊紅腫熱痛，繼而包塊逐漸骨化，局部組織攣縮，關節(jié)僵硬，最終肢體運動功能喪失。一般30歲左右髖關節(jié)融合致行走功能喪失，下頜功能障礙致進食不能而全身衰竭。患者大多死于衰竭或感染。
進行性骨化性肌炎尚無有效療法
進行性骨化性肌炎尚無特殊的有效療法，應避免受傷受寒，或可防止惡化?？稍囉媚I上腺皮質激素，但療效未定。病變比較局限者可考慮切除，但有時手術的創(chuàng)傷可加劇病變，導致更多的骨化形成。